Dare voce ai pazienti, richiamando l’attenzione su un tema difficile e spesso sottovalutato a causa dell’incidenza delle patologie rare che colpiscono 1 persona su 2 mila circa. È questo l’obiettivo del libro “Malattie rare, i nostri figli raccontano” del giornalista Claudio Barnini, presentato presso il Complesso di Vicolo Valdina della Camera dei Deputati.
Per Barnini, già autore di libri a divulgazione scientifica, “è sempre complicato poter parlare di malattie riferite ai minori, delle difficoltà nella cura, del loro percorso di vita interrotto da lunghe degenze, con conseguenze psicologiche sia per loro sia per i famigliari e costi sociali considerevoli.I genitori spesso lasciano il lavoro per poter garantire ai figli l’accudimento e l’attenzione di cui necessitano”.
Nel libro vengono tracciati i molti passi in avanti fatti in questi anni. Secondo Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, fondamentale sarebbe la “capacità di collaborare fra i diversi soggetti interessati, che sono pazienti, ricercatori, clinici e istituzioni, per superare le criticità sanitarie e sociali. Si tratta di saper lavorare in sinergia, al fine di condividere storie di vita e buone pratiche che hanno portato nel tempo a sviluppare reti di collaborazione”.
Importante anche il contesto legislativo attorno alle malattie rare, a tal proposito Paola Binetti, membro della Commissione Igiene e Sanità del Senato e presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, ha sottolineato come “l’Intergruppo in materia sia nato per creare, a livello parlamentare, un interesse coordinato e continuativo su un argomento tutt’altro che ‘raro’, mantenendo un dialogo virtuoso tra i due rami del parlamento e tra politica e sanità”.
Accanto alle istituzioni lavorano le associazioni che portano avanti instancabilmente le battaglie dei pazienti e che rappresentano per loro un riferimento imprescindibile. “Occorre ribadire il concetto della necessità di rendere il nostro Paese all’altezza di queste sfide, non rilegando le malattie rare alla sola diagnosi e terapia, ma a alla gestione della complessità in termini di presa in carico sanitaria e assistenziale, la magica ‘A’ dei PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) che spesso viene a mancare e che più di ogni altra cosa dà sollievo al malato raro, nonché alla sua famiglia che rappresenta il primo nodo della rete di cura”, ha affermato Tommasina Iorno, presidente di UNIAMO.
L’evento di presentazione è stato moderato dal giornalista Claudio Brachino. Il libro è stato realizzato con il contributo incondizionato di Chiesi, Novartis, Sanofi Genzymee Sobi, ed è patrocinato dall’IstitutoSuperiore di Sanità, Rare Disease Day, Associazione Onlus Cistinosi, Uniamo, Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatiche (Apmar), Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR).
