Scienziati e ricercatori di 20 Paesi di tutti i continenti per la prima volta in Italia con l’obiettivo discutere di lotta all’Atassia teleangectasìa, una malattia rara, al momento incurabile, che provoca immunodeficienza associata a grave neurodegenerazione e che determina un drammatico e progressivo peggioramento della qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. A presiedere “A-T Clinical Research Conference 2018”, il convegno internazionale sulla sindrome atassia teleangectasia, in programma a Napoli fino a sabato 1° dicembre nel Centro Congressi Partenope della “Federico II”, è Claudio Pignata, direttore del Programma di Immunologia Pediatrica del Policlinico Federico II di Napoli e coordinatore della Rete Nazionale delle immunodeficienze congenite (IPINET): “Le immunodeficienze congenite sono un gruppo di patologie rare con una prevalenza che varia da un ammalato ogni 10mila nati a un ammalato ogni 50mila nati. Al momento sono stati identificati oltre 3 mila casi in Italia. Tuttavia, la maggior parte degli ammalati non riceve diagnosi perché non viene praticato uno screening neonatale ad hoc che, peraltro, avrebbe costi molto contenuti”.
“Tra le immunodeficienze congenite, l’atassia teleangectasia risulta difficilmente diagnosticata prima dei due anni di vita e, quando si manifesta, provoca problemi nella deambulazione, suscettibilità alle infezioni, invecchiamento precoce ed è associata ad alto rischio di sviluppare tumori. La ricerca traslazionale – continua Pignata -, vale a dire la ricerca integrata nell’attività clinica, ha un valore straordinario per assicurare al malato cure di qualità orientate sul singolo individuo. Soprattutto nell’ambito delle malattie rare, la fusione tra ricerca e attività clinica è indispensabile per effettuare una diagnosi appropriata e precoce oltre che per intraprendere cure efficaci”.
